Doi frați, Ioan, 14 ani, și Teodor, 2 ani și 8 luni, luptă cu o boală genetică rară și nemiloasă – CMT4J – care le răpește, zi după zi, puterea de a merge, de a respira, de a trăi. Singura lor șansă este un tratament revoluționar, aflat în pragul unui studiu clinic ce poate opri boala. Dar pentru ca acest vis să devină realitate este nevoie de o sumă impresionantă de bani: 1,2 milioane de dolari. Timpul curge în defavoarea lor, iar fiecare donație poate însemna o zi câștigată, o speranță renăscută, o viață salvată. Putem și de această dată să fim aproape de această familie greu încercată și să îi ajutăm să spere și să creadă că acest tratament însemna o șansă la viață!
ASOCIAȚIA „IOAN ȘI TEODOR CMT4J”
IBAN: RO23 RNCB 0068 1831 7093 0001
Ioan are 14 ani și merge la o școală cu programă normală. În ceea ce-l privește pe Teodor, având o vârstă mai mică și nefiind afectat, mama ne-a spus că acesta are șanse să ducă o viață normală, pentru că tratamentul stopează boala.
”Mă numesc Rusu Valentina
Sunt medic internist și mamă a șase copii.
În urmă cu 14 ani se năștea Ioan, primul nostru copil.
După ce am născut am fost mutată din sala de nașteri într-un salon pentru supraveghere, unde am zărit pe perete o icoană și atunci pentru prima dată am simțit că am dat mâna cu Dumnezeu.
Era ca și cum împreună cu El l-am adus la viață pe Ioan.
A fost un sentiment minunat, de nedescris, cel mai înalt pe care îl trăisem.
Fiind primul copil, nu am realizat că Ioan e bolnav.
Într-adevăr, era mai hipoton, mai „moale” cum se zice în popor, însă nu era un hipoton clasic.
Mereu dădea impresia că îi mai trebuie puțin și că va recupera.
Reușea să meargă pe lângă obiecte, să se ridice la spalier, să facă câțiva pași susținut.
Unii doctori au zis că are Parapareză spastică, iar alții au rămas la ideea de Sindrom extrapiramidal.
Până când am ajuns la doamna dr. Diana Barcă.
Diagnosticarea
La recomandarea dumneaei am început testele genetice pentru Ioan.
Dânsa a fost cea care, după o lungă serie de teste și colaborări cu medici din străinătate, a pus un diagnostic cert:
Ioan avea CMT4J.
Acest diagnostic a venit în iarna ce tocmai a trecut”, transmite Valentina Rusu.
„Un film de groază care se repetă”
Pentru Valentina, medic și mamă a șase copii, vestea că al doilea fiu al ei, Teodor, suferă de aceeași boală rară ca fratele său mai mare, Ioan, a fost o lovitură greu de suportat. După luni de speranțe și progrese firave, familia s-a trezit prinsă din nou în același coșmar medical: CMT4J, o afecțiune genetică nemiloasă care le răpește copiilor forța, mișcarea și, în final, viața.
”Povestea continuă cu Teodor
După ce l-am născut pe Ioan, am mai avut încă trei copii, toți sănătoși.
Apoi a venit Teodor.
Teodor era foarte puțin hipoton. La început ne-am îngrijorat, însă era așa o discrepanță între ce reușea el să facă și ce a reușit Ioan când era mic, și asta ne liniștea.
La un an și 2 luni mergea cu un antemergător, dar de aici progresul părea că avansează greu.
Am început kinetoterapia.
Teodor a început apoi să facă primii pași singur.
Erau niște pași nesiguri, dar erau.
Însă progresul lui s-a oprit aici.
Am realizat că trăiam într-un fel de film suprarealist de groază în care istoria se repeta cu Teodor, care avea aceeași boală cu Ioan.
Eram însărcinată în 11 luni cu ultimul nostru copil și am decis să facem testarea genetică după ce nasc.
În aprilie am făcut testarea și în mai am primit un rezultat crunt: Teodor are și el CMT4J.
Bebelușul de 5 luni se află în testări pentru a vedea dacă a moștenit și el această boală îngrozitoare”, precizează Valentina.
Ioan e în scaun rulant, Teodor abia mai merge
Viața de zi cu zi pentru Ioan și Teodor înseamnă o luptă continuă cu o boală genetică rară și progresivă, CMT4J. Ioan se află deja în scaun rulant, iar fratele lui mai mic, Teodor, face cu greu câțiva pași sprijinit de un cadru. Boala le răpește încet, dar sigur, toate mișcările firești, iar în formele avansate afectează inclusiv respirația, lăsând în urmă un tablou devastator. Pentru părinți, fiecare zi înseamnă o cursă contra cronometru în speranța unui tratament care ar putea opri această degradare cruntă.
”Cum arată viața acum
Acum:
Ioan este în scaun rulant, iar Teodor reușește încă să facă câțiva pași nesiguri singur și să meargă cu un cadru.
Este o boală nemiloasă care îți ia din forță pe măsură ce avansează și acești copii pierd treptat toate achizițiile.
Poate avansa într-atât încât nu mai pot nici respira și mor încet, sfâșietor, cu masca de CPAP pe față.
Aceasta este istoricul natural al bolii”, ne povestește mama.
O șansă la viață, blocată de costuri
Pentru copiii diagnosticați cu CMT4J, o boală genetică rară și progresivă, o rază de speranță vine din Statele Unite. Mama copiilor ne-a povestit că la nivel mondial sunt 25 de oameni – cazuri cu o astfel de mutație. Un grup de cercetători, în parteneriat cu Fundația Cure CMT4J și compania Elpida Therapeutics, este pregătit să lanseze primul studiu clinic din lume pentru un tratament genic care a dat rezultate spectaculoase pe modele animale. Totuși, din cauza rarității bolii, costul studiului – estimat la milioane de dolari – trebuie acoperit de familiile afectate, fundații și donatori individuali. Este o luptă pentru viață, în care fiecare contribuție poate înclina balanța în favoarea vindecării.
”Există speranță
Un grup de cercetători americani, susținuți de fundația Cure CMT4J, au găsit un tratament.
Tratamentul a fost aplicat pe șoareci și a avut rezultate extraordinare. Studiul arată că șoarecii au fost tratați imediat ce s-au născut și nu au mai avut niciun simptom de boală. Acest tratament poate opri boala. Abia atunci copiii vor reuși să recupereze.
În parteneriat cu compania Elpida Therapeutics, specializată în terapii genice pentru boli ultra-rare, Fundația CURE CMT4J este pregătită să lanseze primul studiu clinic din lume pentru CMT4J. Pentru că CMT4J este ultra-rară, nicio companie farmaceutică nu este dispusă să investească în studiul clinic.
Asta înseamnă că finanțarea studiului cade pe umerii familiilor, fundațiilor și donatorilor generoși, ca tine”, punctează Valentina Rusu.
Speranța are un preț: 1,2 milioane USD pentru șansa la viață a doi frați români
Pentru Ioan și Teodor, doi frați diagnosticați cu o boală genetică rară și progresivă – CMT4J – speranța vine la un preț uriaș: 2,2 milioane de dolari, din care mai trebuie strânși 1,2 milioane. Este costul primului studiu clinic din lume care le-ar putea salva viața și reda șansa la un viitor normal. Fiecare zi de întârziere înseamnă o pierdere ireversibilă pentru acești copii. Familia lor lansează un apel disperat: orice donație contează. Salvarea nu mai depinde de știință, ci de solidaritate.
Cât costă speranța?
”Costul lansării primului studiu clinic pe oameni pentru CMT4J este de 2,2 milioane USD. Mai este nevoie de 1,2 milioane pentru a se strânge această sumă. Fiecare zi care trece înseamnă o pierdere pentru Ioan și Teodor. Pentru a putea beneficia de acest tratament, pentru a avea șansa ca ei să facă parte din studiu, pentru a avea șansa de a beneficia de tratament, avem nevoie de fiecare dintre voi.
Donând pentru Ioan și Teodor nu îi veți ajuta doar pe ei, ci îi veți ajuta pe toți copiii care suferă de această boală.
Adevărul este prea crud și am ales să visăm imposibilul.
Fiecare părinte speră, și noi sperăm că dacă fiecare persoană care citește această scrisoare ar dona cât de puțin, suma s-ar strânge.
Să facem imposibilul posibil!
ASOCIAȚIA „IOAN ȘI TEODOR CMT4J”
IBAN: RO23 RNCB 0068 1831 7093 0001”, transmite mama îndurerată.
Pe Facebbok îi găsiți aici: Asociația Ioan și Teodor CMT4J.
Nr. de telefon: 0774.923.591
Sursă foto: FB Asociatia Ioan si Teodor CMT4J
Citiți, de asemenea, pe anchetaonline.ro:
Dependențele distrug, educația salvează: campanie națională pentru protejarea tinerilor
